«У вашего малыша миодистрофия Дюшенна»: история семьи, любовь которой способна преодолеть все преграды

Я родилась в большой и дружной семье. Все мое детство прошло в прекрасном городе Томске. Я росла любознательным и активным ребенком, занималась легкой атлетикой и посещала различные спортивные секции. Благодаря своей любви к преподаванию сразу же после школы поступила в педагогический вуз на кафедру иностранных языков. Получив заветный красный диплом, отправилась покорять северные нефтяные регионы нашей страны. Так я попала в Югру, где началась моя новая жизнь.

Все было словно в сказке! В этом городе я встретила своего будущего мужа – нефтяника. Не устаю благодарить судьбу за эту встречу. Через несколько месяцев после знакомства у нас родилась доченька, а спустя два года у нее появился братик. Мы очень много путешествовали, побывали в далеких странах, объездили всей семьей полмира. Ни длительные перелеты, ни многочасовые экскурсии никогда не были для нас помехой.

Мы всегда с мужем знали, что у нас будет трое детей. Оставалось дело за малым — закончить диссертацию, над которой я работала уже несколько лет, получить ученую степень — и в декрет. Но возраст брал свое, поэтому мы решили не откладывать и стали планировать беременность. Наши попытки затянулись почти на 2 года. И вот случилось долгожданное чудо! Мы узнали, что ждем малыша. К тому времени мне было 36 лет.

В самом начале беременности врачи посоветовали сделать биопсию хориона с целью исключить все генетические аномалии и отклонения в развитии. Не передать словами, как мы волновались, ожидая результаты. Спустя время мы получили вердикт врачей: «Поздравляем! У вас будет здоровый малыш!» Все переживания тут же растворились, а мы радовались каждому дню, строили планы, мечтали о следующих путешествиях. В этот же день мы дали имя нашему будущему малышу и уже точно знали, что у нас родится Лев.

Беременность протекала очень легко, хотя я работала все девять месяцев. Энергии было хоть отбавляй. Читала лекции студентам, хотелось петь и танцевать. И вот наступил день родов. Малыш родился крепкий и здоровый, 8/9 по шкале Апгар. Нас выписали уже через два дня после родов. Это было огромное счастье, которым хотелось освещать весь мир!

Свой первый месяц Левушка встретил в самолете, а через месяц впервые оказался за границей. Он всегда был спокойным мальчиком. Сидеть и ходить начал в положенные сроки. Ничего особенного не наблюдалось, если только мышцы голеней выглядели неестественно крупными. Сначала мы не обращали на это внимания, потому что у нас в роду есть спортсмены-легкоатлеты, занимающиеся бегом на длинные дистанции.

Жизнь продолжалась. Когда Леве было 1,5 года, я защитила диссертацию и получила степень кандидата наук! Жизнь была прекрасна, а я очень счастлива!

Первые тревожные звонки появились к двум годам, когда ребенок пошел в детский сад. Мы заметили, что по сравнению с другими детьми он ходил очень медленно и часто уставал. Мы неоднократно обращались к разным специалистам: педиатрам, ортопедам, неврологам, хирургам, но точного диагноза нам так и не поставили, ведь анализы были в пределах нормы. Врачи предположили, что просто у ребенка мышцы растут быстрее, чем кости. Нам прописали массажи и парафинотерапию икроножных мышц, что, как потом оказалось, абсолютно противопоказано при нашем нынешнем заболевании. На протяжении трех лет мы проводили эти процедуры два раза в году.

Возможно, все так бы и продолжалось, если бы в наш маленький северный городок не приехал компетентный специалист-невролог, хорошо знакомый с этой болезнью. Никогда не забуду нашу первую с ним встречу и его удивленные глаза... Только на основании осмотра, не дожидаясь результатов креатинфосфокиназы (КФК) и генетического теста, он поставил предварительный диагноз, а результат теста его только подтвердил. У нашего любимого Левушки была обнаружена прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.

В этот момент, казалось, что земля уходит из-под ног, ведь в роду никого с похожим диагнозом никогда не было. Мы даже не могли подумать, что атлетические икроножные мышцы и усталость при ходьбе могут быть связаны с такой страшной болезнью. Наступили два долгих месяца ожидания результатов всех анализов и направления на экстренную госпитализацию в Москву.

Сейчас Лева получает гормональную терапию, благодаря которой двигательная активность ребенка увеличивается. Необходимый лекарственный препарат мы самостоятельно закупаем за рубежом, так как в России он не зарегистрирован.

Большую поддержку нам оказывает благотворительный фонд «Гордей», который организовывает вебинары для новых семей, столкнувшихся с такой страшной болезнью. Про все новейшие достижения по МДД в мире мы узнаем именно от них. Огромное им за это спасибо!

Недавно мы узнали о том, что фонд «Круг добра» одобрил закупку нового препарата генозаместительной терапии миодистрофии Дюшенна. Для нас и других семей, которые столкнулись с таким сложным заболеванием, это масштабное событие, которое дает новую надежду на жизнь для наших мальчиков.

Несмотря ни на что, спустя несколько месяцев после постановки диагноза мы продолжаем вести активную жизнь, путешествовать по миру, открывая нашим детям новые горизонты. Мы вместе, а значит справимся со всеми трудностями!

Заболевание вызвано мутациями в гене DMD, влияющими на выработку дистрофина — жизненно важного белка, который укрепляет и защищает мышцы. С МДД рождается 1 из 3500 – 5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек. За последние годы ранняя диагностика и улучшение стандартов оказания помощи привели к увеличению ожидаемой продолжительности жизни.

В настоящее время проводятся дополнительные исследования по эффективности генно-заместительной терапии для восстановления функционального белка дистрофина, что поможет большему количеству людей с МДД жить дольше и более качественно.