Доктор-«рыбка»: москвичка с редким генетическим заболеванием решила стать педиатром
«Такие, как она» — люди с особенностями здоровья. У Полины ихтиоз – редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором нарушается процесс ороговения кожи. За заболевание отвечает множество генов, из-за чего существует около 40 подтипов ихтиоза. У Полины редкая и тяжелая форма, которая встречается у 1 человека из 300 000.
«Мой точный диагноз – аутосомно-рецессивный ламеллярный ихтиоз. И папа, и мама – носители мутации, но они здоровы. При таком раскладе ребенок наследует заболевание с вероятностью 25%. Моему младшему брату-погодку повезло больше — он попал в оставшиеся 75%. Конечно, тогда никто представления не имел об этих рисках. Мое течение заболевания можно назвать тяжелым, но за счет правильного ухода существовать можно. Другой вопрос, что уход требует больших усилий, но пока сил хватает».
«Не было момента трагического прозрения: о, Боже, я оказывается больна! Я всегда это знала. Чтобы понять разницу между собой и другими людьми, достаточно было посмотреть в зеркало, а для наглядности рядом рос здоровый брат».
Свое внимание между детьми Полинина мама старалась делить примерно поровну, и на диагнозе дочки внимания не акцентировала, но он все равно многое определял в жизни семьи. Например, ежегодный отдых — обязательно на море, поскольку морской климат облегчает течение болезни, и не в самую жару, потому что при ихтиозе нарушена терморегуляция и нельзя перегреваться.
«В детстве мама беспрерывно меня социализировала, — вспоминает Полина. — Кажется, я посещала все существующие на свете кружки – от шахмат до рисования. Это сработало: человеком я выросла разносторонним, социально активным и довольно переменчивым: могу увлечься одним, а потом резко переключиться на что-то кардинально другое. В моей жизни пока только две константы – медицина и фотография – люблю фотографировать людей, природу, все, что вижу».
С какого-то возраста каждый год Полина придумывала новый оригинальный ответ на вопрос «Ой, а что это с тобой»? Она носила только закрытую одежду – в любую жару ходила в кофте с длинным рукавом и наотрез отказывалась от шорт. Полина точно помнит день, когда все изменилось: «Мне было 14, мы были на отдыхе, я вышла на улицу, постояла немного и сказала маме: "Слишком жарко, давай купим мне шорты". И мы просто их купили.
С появлением открытой одежды жизнь Полины тоже стала открытой. «Я поняла: кому все равно – тому все равно, а кто ищет повода прицепиться, тот прицепится, будь ты в любой одежде. Опять же: я живу в мегаполисе, где все мы видим друг друга, в основном, первый и последний раз в жизни. Если мы по взаимному согласию встречаемся снова, этим людям наверняка не важен мой ихтиоз. Сегодня я намного реже сталкиваюсь с дурацкими реакциями, но не из-за того, что люди стали более просвещенными или толерантными. Просто взрослому человеку нетактичный вопрос задать сложнее, чем ребенку».
Пациентам с ихтиозом необходимо регулярное наблюдение у мультидисциплинарной команды врачей. В 2021 году Полина попала в Центр генных дерматозов (ЦГД), созданный на базе «НИКИ Детства» для амбулаторного лечения детей из ЦФО с редкими генетическими и аутоиммунными заболеваниями кожи. Это пилотный проект фонда «Дети-бабочки» и Минздрава МО, который сегодня масштабируется – новые Центры открываются и в других регионах РФ. В ЦГД Полину направили на прием к эксперту фонда дерматологу Ольге Орловой, которая рассказала, что с 2019 года фонд, помимо буллезного эпидермолиза, помогает пациентам с ихтиозом. Так Полина стала подопечной фонда.
В июле 2024 года, сразу после успешно сданной летней сессии Полина была госпитализирована в клинику МЧС, где прошла полное обследование и посетила всех узких специалистов. Это произошло в рамках проекта по организации системной помощи подопечным с ихтиозом, который реализуется фондом «Дети-бабочки» на средства, предоставленные Фондом президентских грантов.
В клинике Полина очень ждала встречи с хирургом: «Из-за стянутости кожи при моем диагнозе возникает выворот век, что ведет к неприятным офтальмологическим осложнениям. Этот дефект устраняется хирургически, операция двухступенчатая — сначала нижние веки, потом верхние. Первая операция у меня уже была, но не дала ожидаемого эффекта. Я хотела понять, отчего так получилось и имеет ли смысл второе вмешательство? К счастью, помочь мне, вроде как, все-таки можно. Мы с хирургом определились с дальнейшим планом лечения, надеюсь, все получится».
«Я человек мягкий, но целеустремленный: напролом не пойду, но своего добьюсь, — говорит она. — Я больше не по мечтам, а по целям. Например, была цель поступить в медицинский университет, я поступила. Впрочем, есть у меня цель, которую можно назвать мечтой – стать министром здравоохранения. Когда ты внутри этой системы, то понимаешь, насколько сложно что-либо сделать без ее глобальной реорганизации».
