Неизвестность убивает: как живут дети с первичным иммунодефицитом

— Пивожо-о-ок, — протягивает папа Андрей. — Какой тебе пирожок? На, бери.

Я говорю, что «повишу», что ничего страшного и чтобы Андрей не торопился. Пивожок важнее. У нас с Андреем интервью. Мы говорим о Наташе. Когда Наташин быстрый топот стихает в недрах квартиры, Андрей произносит в трубку: «Если не знать, что у нее, то никто не скажет, что она болеет, что у нее первая группа инвалидности». Наташа каждый день пьет таблетки, раз в десять дней сдает кровь и регулярно ходит на капельницы с иммуноглобулином. Стоит в очереди на пересадку костного мозга. К больницам и уколам относится спокойно: «Ну да, я болею». Она не знает о том, что даже после трансплантации костного мозга шансы вылечиться у нее — не 100 процентов, а 85. Не знает, как опасна для нее даже обычная простуда. Не знает, что, если не будет принимать препараты, может умереть.

У Наташи — первичный иммунодефицит (ПИД). Из-за генетической мутации в ее организме с рождения не работают естественные механизмы защиты. Наташа, как и другие люди с ПИДом, — мишень для бактерий и вирусов, хронических воспалений, аутоиммунных болезней и онкологии. Каждый год в России рождается 250 детей с ПИДом. В 2018 году зарегистрированных случаев было чуть больше полутора тысяч. По оценкам специалистов Российской детской клинической больницы им. Н. И. Пирогова, реальное количество пациентов — около 15 тысяч. 90 процентов детей с ПИДом получают диагноз посмертно — об орфанном заболевании с распространенностью 1 на 10 тысяч новорожденных многие врачи не знают. И не понимают, что частые ангины, отиты и ОРВИ — это не просто «часто болеющий ребенок», а, возможно, ПИД.

Клинические рекомендации — пошаговая инструкция диагностики и лечения ПИДа — до сих пор не утверждены Минздравом, педиатры действуют на ощупь. Медицинский директор фонда помощи взрослым и детям с нарушениями иммунитета «Подсолнух» Керима Керимова объясняет, почему точное количество жертв ПИДа установить невозможно: «Их где-то в отдаленных регионах будут хоронить с бактериальными пневмониями, с осложнениями от отитов в виде менингита. Менингит как осложнение бактериального отита получить легко, я в своей практике встречала такое. У ребенка с ПИДом он может развиться в первый-второй год жизни, и мы никогда не узнаем статистику по детям — сколько погибло».

За свой первый год Наташа десять раз переболела ОРВИ. Потом отит с осложнениями, больница, операция: в уши поставили шунты [шунтирование при отите проводят для того, чтобы обеспечить приток воздуха в среднее ухо и выравнять давление снаружи и внутри барабанной перепонки, а также для выведения жидкости, из-за скопления которой может снизиться слух], подрезали миндалины, удалили аденоиды. Почему-то опух живот, на голове, лице и челюсти вздулись лимфоузлы. В животе позже обнаружилась увеличенная селезенка, печень выросла в размерах, воспалился кишечник.

Первый забег по врачам в родном Ярославле ничего не дал: педиатр назначила антибиотики, но твердые шишки лимфоузлов никуда не делись. Задоровы сменили доктора, получили направление к иммунологу, легли в Областную детскую клиническую больницу — обследовать Наташу с головы до пяток. После пункции костного мозга, нескольких биопсий и разговора с врачом Андрею стало по-настоящему плохо: «Врач сказала, что это, скорее всего, лимфома и надо выяснить какая. Еще мне говорили, что это может быть рак крови. Я за четыре месяца [в Ярославле] ни одного слова про первичный иммунодефицит не слышал».

Диагностикой и лечением ПИДа в России занимается несколько медицинских центров — в один из них, Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, Андрея направили из Ярославля с Наташиной кровью, «на генетику». Там на пятый день озвучили диагноз и сделали иммунологическую панель — выяснили, какой именно ген сломался и вызвал одну из 400 видов мутаций, приводящих к ПИДу. Только так, по словам Керимы Керимовой, можно подобрать пациенту точечную терапию. «Технологии пока не научились исправлять мутации. Но врачи могут, зная мутацию, выбирать сразу наиболее действенные препараты, — объясняет доктор. — Если провести сравнение, то можно, например, назначать антибиотики широкого спектра и ждать, что они помогут, а можно выявить бактерию, заранее проверить ее чувствительность к разным антибиотикам и назначить тот, который эффективен в отношении именно данной бактерии».

Тянуть с анализами было нельзя: с Наташиными симптомами все могло бы закончиться трагично. «Может произойти разрыв селезенки. А увеличение печени может привести к вторичному синдрому повышения давления, который, в свою очередь, может запустить целый каскад сердечно-сосудистых осложнений. Все органы, которые работают на пределе, рано или поздно сдают — и это уже переходит в разряд недостаточности и не вылечивается. Так, например, печеночная недостаточность — показание к пересадке этого органа», — говорит доктор Керимова.

Генетические анализы не входят в ОМС — по ним нет достаточной доказательной базы. Единственная возможность провести генетическое исследование — это попасть в научный проект, который не охватывает всех, кому требуются данные анализы. И бюджет научных исследований очень ограничен. Ни по ОМС, ни по квотам на высокие технологии оплатить генетические исследования невозможно. Стоят анализы до 150 тысяч, а ждать квоту можно до года. Задоровым, у которых двое маленьких детей (у Наташи есть полуторагодовалая сестра), мама в декрете, а папа — продавец-консультант в «Леруа Мерлен», назначили исследование стоимостью 36,3 тысячи рублей. Но они об этом даже не узнали — Андрей просто привез кровь в центр Рогачева, а обо всем остальном позаботился фонд «Подсолнух».

Фонд работает с медицинскими центрами напрямую — каждый месяц Рогачевке и другим больницам выделяют определенную сумму на оплату иммунологических панелей для пациентов с ПИДом. На это «Подсолнух» в месяц тратит 400—500 тысяч грантовых средств и частных пожертвований. «У нас сейчас около пятнадцати человек в очереди [на анализы]. Мы стараемся хотя бы раз в неделю кого-то отправлять в работу», — говорит старший координатор проекта «Доступное лечение» Римма Савина.

В центре Рогачева сделали генетический анализ и выяснили, что у Наташи не одна генная мутация, а две. Вторая привела к редкой форме анемии, которую стали лечить одновременно с ПИДом, — без этого нельзя пересадить костный мозг, иммунный «роддом» организма. Если донорский костный мозг приживается, то здоровые клетки восполняют вызванный мутацией пробел в иммунитете — так происходит в 85 процентах случаев. Пересадка костного мозга — единственный способ вылечить ПИД. Ее Задоровым придется ждать полтора года, и все это время нужно постоянно принимать препараты, чтобы не допустить обострения. С лекарствами после выписки им тоже помог фонд — в больнице Задоровым дали таблеток на две недели. Препарат, одна упаковка которого стоит 50 тысяч, можно получить по льготе, но для этого нужна инвалидность, которая в России может оформляться непредсказуемо долго. Задоровы получили первую группу несколько месяцев назад, но нужные лекарства им так и не выдали.

Сейчас Наташа дома: хотели всей семьей поехать к бабушке в соседнюю область, но Наташе на вокзал, где «непонятно, кто откуда приехал», нельзя. Она ходит на детскую площадку, собирается в сентябре в садик, чувствует себя хорошо, и вообще, по словам Андрея, «внешне абсолютно здоровый, активный ребенок». Сам Андрей пытается отойти от врачебных комиссий и выкинуть из головы мысли о 15 процентах, которым не помогла трансплантация: «Звучит [ПИД] довольно легко, не как рак, допустим, который более тяжело воспринимается. Но когда мне на комиссии объяснили, что это заболевание смертельное, какие могут быть осложнения... Это все достаточно сложно было переварить сразу. Эти 15 процентов очень в голове откладываются».

Андрей признается, что 85 процентов — это все-таки довольно много. Лучше, чем 50 на 50, например. Без диагноза и этих 85 могло бы не быть — Керима Керимова среди обязательных условий трансплантации называет раннюю генетическую диагностику. А без пожертвований и работы фонда не будет самой диагностики: даже если Минздрав срочно примет клинические рекомендации по ПИДу, генетические анализы в них, скорее всего, войдут с маркировкой «необязательно», потому что не прописаны в бюджете ОМС. Собирать деньги на анализы сложно — от них нет мгновенной пользы. «Охотнее помогают на препараты, чем на генетику. Люди понимают, что без нужного препарата человек умрет, а вот с генетическими исследованиями сложновато. Поэтому у нас и образуется очередь», — объясняет Римма Савина.

В очереди — живые люди, которым не помогает ни одно лекарство. У которых постоянно что-то болит. Которых режут, шунтируют, кормят антибиотиками — и это не работает. Которые не могут ждать пересмотра бюджета ОМС. Которым нужна помощь прямо сейчас. Любое пожертвование — это шанс сдвинуть очередь с мертвой точки. «Подсолнух» очень хочет помогать. Давайте поможем «Подсолнуху».

Оригинал статьи на сайте Такие Дела