Синдром Уильямса вызывает задержку развития, проблемы со здоровьем и особенные черты лица. Больные, как правило, очень общительные и социальные личности, крайне доверчивые к первым встречным.
Она мало спит, мало ест и бесконечно доверяет людям. Мама рассказала о своей дочке с синдромом Уильямса
Она единственный и долгожданный ребенок родителей, которые долгие годы пытались побороть бесплодие. Теперь, после рождения дочки, они учатся жить с другим диагнозом – редким генетическим заболеванием, которое называют «синдром Уильямса».
Родителям детей с синдромом Уильямса приходится нелегко. Но нет ничего невозможного, если ребенок — любимый и долгожданный. Своим уникальным опытом поделилась мать пятилетней девочки с синдромом Уильямса Кэтрин Тейлор.
«Лорен — наш единственный ребенок. Когда мы идем на прием к врачу, мы рассказываем всему медперсоналу о том, что такое синдром Уильямса, потому что многие даже никогда не слышали о нем.
Прежде, чем мне удалось забеременеть, я долго лечилась от бесплодия, так что зачатие уже само по себе было чудом. На срок в 24 недели мы пошли на УЗИ, и врачи обратили внимание, что плод очень мал. Оставшееся до родов время прошло в постоянном беспокойстве: врачи сказали, что с ребенком что-то не так, но они не знают, что именно.
На 36 неделе беременности у меня сильно поднялось давление, и врачи решили срочно делать кесарево сечение. Новорожденную Лорен я видела буквально несколько секунд: ее сразу же положили в отделение интенсивной терапии. Она весила чуть больше полутора килограммов, и врачи не были уверены, что она выживет. Но Лорен оказалась бойцом.
Синдром Уильямса ей диагностировали в 4 месяца. Мы никогда не слышали о такой болезни и не представляли, что это значит для Лорен и для нас как семьи. Врач посоветовал нам обратиться в британский фонд поддержки больных синдромом Уильямса — там мы и получили первую поддержку и помощь.
Синдром Уильямса имеет много чисто медицинских последствий для здоровья Лорен. У нее проблемы с сердцем, гиперчувствительный слух, проблемы со сном и приемом пищи. Она двигается не как остальные дети, и в 5 лет у нее развитие примерно двухлетнего ребенка. Ее пытались лечить восемь разных специалистов.
Хорошая новость в том, что она очень, очень общительная. Она совершенно не представляет, что такое опасность или враги. Каждый встречный становится для Лорен другом, она сразу хочет с ним познакомиться и сказать «Привет». В супермаркете мы тратим на это много времени, потому что она пытается каждому «дать пять» и поздороваться. Ей нравится, когда ей отвечают, когда люди улыбаются в ответ на ее улыбку. Она наслаждается общением с людьми.
Конечно, в глубине души я беспокоюсь, что однажды это может навредить ей. Когда она станет старше, ей предстоит узнать, что не все незнакомцы дружелюбны. Но до сих пор она никогда не оставалась одна, ее всегда кто-то сопровождает — это то, к чему мы относимся очень серьезно.
У детей с синдромом Уильямса дефицит мелатонина — гормона сна. С самого младенчества Лорен ни разу не засыпала сама, ее всегда надо было держать на руках и укачивать.
Когда ей исполнилось два, мы обессилели от недосыпа, но не знали, куда обратиться. Но потом мы узнали, что существуют таблетки, содержащие мелатонин. Каждую ночь Лорен выпивает такую таблетку и засыпает. К сожалению, действия не хватает надолго: среди ночи она все равно может несколько раз проснуться и затем чувствовать себя уставшей в течение дня.
Всю еду для Лорен приходится пюрировать: ей все еще сложно разжевывать твердую пищу, вроде мяса. Дети с синдромом Уильямса очень маленькие, им нужно хорошо питаться, чтобы они набирали в весе. Каждый день мы уговариваем Лорен пить молоко и есть другие продукты, которые делают ее здоровой и сильной.
Говорят, что дети с синдромом Уильямса имеют очень хорошие способности к музыке, но они также очень чувствительны к шуму. Когда Лорен была совсем маленькой, она терпеть не могла звуки кашля или чихания. Ей до сих пор не нравится, если мимо проезжает мотоцикл или полицейская машина с сиреной, она не выносит звук газонокосилки и электроинструментов.
Мы не знаем, каков прогноз врачей для Лорен. Мы познакомились со многими семьями, где живут люди с таким же диагнозом: кто-то смог жить самостоятельно, а кто-то до сих пор зависит от родителей. Я не знаю, что сможет делать Лорен.
Сейчас мне пришлось временно уйти с работы, чтобы заботиться о ней. Усталость, недосып, стресс и беспокойство — все это мне знакомо. Но мне нравится видеть ее лицо, улыбку и каждое ее достижение — будь это новая песня или предложение. Для нас это огромный шаг вперед.
Мы хотим прожить долгую и счастливую жизнь — вместе с Лорен».
Источник: today.com