«Теряю его по частице каждый день»: мать рассказала о 8-летнем сыне с деменцией
Сыну Мэри Барнс был год, когда ему поставили диагноз: Синдром Санфилиппо А типа. Это наследственное заболевание, при котором каждый день клетки мозга и центральной нервной системы умирают. Сначала ребенок теряет возможность выполнять некоторые повседневные задачи, затем наступает период гиперактивности, а затем уходит речь. Причина — отсутствие важного фермента, который выводил бы излишки сахара из клеток.
Когда мама узнала диагноз, словно весь мир вокруг нее рухнул. Две недели она провела в кромешной тьме, но после решила, что должна продолжать жить. Мэри рассказывает, что с первого дня знала: с ее сыном что-то не в порядке, но никак не могла получить диагноз. Дело в том, что с самого рождения маленький Стэн дышал так, словно задыхался, он звучал как чайка, это звучало совершенно дико, но врачи не замечали ничего необычного. Мальчику был год, когда он ужасно простудился, и родители начали ходить по врачам: раз в неделю, как часы.
Мальчик стал вялым и ничем не интересовался, но врачи продолжали твердить, что это просто простуда. Наконец нашелся терапевт, которые провести полный «техосмотр». В конце недели Мэри позвонили и попросили зайти на анализ крови в понедельник. Так мама узнала, что у ее сына редкое заболевание. Оказалось, и она и ее муж, оба носители опасного гена, и у сына была вероятность ¼ родиться с синдромом Санфилиппо. Мальчик был еще жив, но родители уже знали, что потеряют его. Они горько оплакивали ту жизнь, которая могла бы быть у их семьи.
Мэри довела себя до истерики, читая в Интернете все, что могла найти об этой болезни. Ей было страшно представить. как их мальчик уйдет из семьи, и какой потерей это обернется для его старшей сестры Уиллоу, с которой они росли вместе. Мать не могла даже готовить еду: какая может быть еда, когда ее ребенок умирает?Друзья присылали цветы, и дом стал напоминать женщине похоронное бюро. Когда Мэри было двадцать, она лишилась обоих родителей, и сейчас она, казалось, снова проживала тот день.
Но потом она ожила. Мэри решила, что нет смысла плакать, что ей нужно сделать каждый из оставшихся Стэнли дней как можно более приятным. А еще они с мужем решили завести третьего ребенка — не как замену Стэну, но для того, чтобы их семья была больше, веселее и крепче. И с тех пор она так и жила: каждый день, день за днем. Когда они ждали третьего ребенка, был очень страшный момент: скриннинг в 13 недель, который должен показать, не несет ли их ребенок страшный ген? Но скриннинг показал: будущий ребенок здоров. Когда Орсону исполнился год, Мэри показалось, что врачи ошиблись — но, к счастью, все обошлось.
Сейчас Стэн уже пошел в школу, хотя раньше это казалось невероятным. Мэри уверена — помогло экспериментальное лечение, на которое они ездили три года. Это было непростое время: каждую неделю приходилось ездить отмечаться у врача; вся жизнь оказалась подчинена графику лечения Стэна. Родители Мэри даже переехали в соседний дом, чтобы присматривать за детьми, и когда мама с сыном возвращались с процедур, на столе их ждал горячий ужин, приготовленный заботливой бабушкой.
За время лечение вокруг Мэри и сына образовался клуб «друзей Стэна» , которые помогали родителям оплачивать поездки и лекарства, покупали развивающие игрушки. Казалось, лечение помогает: Стэнли запоминал имена друзей и проводил с ними много времени, гоняя в футбол или на самокатах и учился в школе. Хотя он страшно уставал после уроков, но это была хорошая усталость.
К сожалению, спустя год из ожидаемых трех лет программы, лечение свернули, компания отозвала препарат — «он не работает должным образом» было сказано в пресс-релизе. Ученые обещают доработать лекарство и возобновить программу, но Мэри боится, что Стэн станет к тому времени слишком взрослым, и регресс будет необратим. А пока что мама надеется на лучшее и выбирает проживать каждый отдельный день так, словно только он и существует, наполнять копилку памяти золотыми монетками воспоминаний.
Мамы могут невероятные вещи — например, спасти день рождения сына с РАС, к которому никто не пришел. Если добрых людей, которые хотят разделить ваш праздник нет рядом, это не значит, что их нет вовсе — и вот лучшее подтверждение.