Что такое дистония и как с ней жить

Люди с дистонией часто стесняются симптомов, которые могут быть причудливыми и уродливыми, и склонны избегать социальных контактов.

Семья, друзья и коллеги могут не понимать проблемы, с которыми сталкивается человек. Даже сегодня дистонию часто ошибочно считают психогенным расстройством.

Причины этого заболевания еще полностью не изучены, но, по крайней мере, в некоторых случаях оно может быть вызвано химическим дисбалансом в определенной области мозга. Базальные ганглии – структуры в глубине мозга, которые частично отвечают за управление движением. Они регулируют многочисленные сокращения мышц, необходимые для движения тела. Если эта часть мозга каким-либо образом повреждена, то, когда мы пытаемся двигаться сокращаются не те мышцы, или они сокращаются без необходимости, даже когда мы не двигаемся. Из-за этого появляются дистонические движения: неконтролируемые подергивания, тремор и скручивания. Имеются данные что у пациентов с дистонией могут быть тонкие анатомические изменения вещества мозга. Однако, подавляющее большинство дистоний не влияет на другие функции мозга. В некоторых случаях дистония развивается после болезни или травмы, приведшей к поражению ганглиев, но в большинстве случаев основная причина болезни неизвестна.

Первичная сегментарная (когда поражены части тела расположенные рядом) или генерализованная дистония (когда задействовано все туловище), нередко наследуется по доминантному принципу. Это означает, что, если у одного из родителей есть этот тип дистонии, вероятность передачи гена дистонии каждому ребенку составляет 50%. Однако не у всех, кто наследует этот ген, развивается дистония. Часто связь между заболеванием и наследственностью трудно установить, особенно если болезнь развилась во взрослом возрасте. У членов семьи дистония могла быть слабо выраженной, не диагностированной или симптомы могли быть интерпретированы неверно.

Поскольку на сегодняшний день медики не располагают диагностическими методами, способными выявить дистонию на 100%, то проверить есть ли у человека заболевание с помощью анализов, инструментальной, ультразвуковой или лучевой диагностики крайне затруднительно. Поэтому требуется клиническое обследование у опытного врача и консультация невролога, специализирующегося на двигательных нарушениях. В дальнейшем может потребоваться помощь узких специалистов: офтальмолога при блефароспазме или ЛОР-врача при спастической дисфонии и так далее.

Существует особая форма дистонии – пароксизмальная или периодическая. В этом случае приступы кратковременны и продолжаются от нескольких секунд до десятков минут. Приступы могут провоцироваться утомлением, стрессом, страхом, приемом алкоголя и кофеина, физическими нагрузками.

Если дистония развивается в детстве, то во многих (но не во всех) случаях она распространяется на другие части тела и становится генерализованной. Однако дистония, начинающаяся у взрослых, как правило, имеет разные характеристики и, как правило, ограничивается определенной областью (очаговая дистония). Распространение на другие части тела маловероятно. Дистония иногда может улучшиться или исчезнуть без видимой причины. Вероятность этого крайне редка и непредсказуема. В некоторых случаях дистония возвращается после периода ремиссии, но пациенты редко остаются бессимптомными до конца своей жизни.

Поражает мышцы шеи и заставляет голову поворачиваться в одну сторону, вперед, назад или через плечо.

Часто сопровождается тремором или тряской головой. Наиболее частая форма дистонии.

Поражение мышц вокруг глаз, приводящее к чрезмерному миганию или непроизвольному закрытию глаз. Хотя глаза и зрение могут быть нормальными, мышечные спазмы могут вызвать функциональную слепоту.

Поражает мышцы нижней части лица, челюсти, языка и рта.

Сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии

Может поражать одно веко и / или одну сторону лица. Технически это не дистония, но она имеет множество дистонических особенностей. Его также можно классифицировать как «односторонний блефароспазм» или «сегментарный миоклонус».

Поражает мышцы гортани и голосовых связок. Заставляет голос звучать напряженно и сдавленно или хрипло, шепотом.

Влияет на мышцы кисти и предплечья при письме. Существуют и другие очаговые дистонии, которые возникают только в результате определенной деятельности или занятия. Примеры включают судороги машинистки, судороги игрока в гольф, судороги музыканта (часто встречаются у пианистов, играющих на струнных и духовых инструментах).

В настоящее время нет лекарства, способного вылечить дистонию. Но существует множество вариантов терапии, которая облегчает и/или купирует симптомы. Это может быть прием медикаментов, инъекции, хирургическое лечение и физиотерапия.

В зависимости от показаний могут назначаться препараты, регулирующие передачу сигналов в центральной нервной системе, для расслабления дистонических мышц, уменьшения тремора и контроля мышечных спазмов. Чтобы лекарства были эффективными, их нужно принимать постоянно.

Инъекции ботулотоксина используются для лечения дистонии более 20 лет. Ботулинический токсин действует на соединения между нервами и мышцами, предотвращая высвобождение одного из химических посредников, называемого ацетилхолином, из нервных окончаний. Это помогает уменьшить мышечные сокращения. Однако, поскольку нервные окончания восстанавливаются, симптомы дистонии возвращаются, и лечение необходимо повторять, как правило, каждые два или три месяца.

Пациенту вживляются в определенные структуры головного мозга электроды, по которым подается электрический ток. Постоянная стимуляция этих участков блокирует сигналы, вызывающие двигательные симптомы заболевания. После имплантации пациенты возвращаются к полноценной жизни, могут ходить, говорить и писать.

​