«Незваные Кости»: как повысить качество жизни пациентов с ФОП
Это редчайшее генетическое заболевание встречается в среднем у одного из 2 миллионов человек, но точные данные по распространенности постоянно уточняются: мало кто из врачей первичного звена может вовремя распознать болезнь, направить пациента на генетическое обследование и назначить необходимое поддерживающее лечение. В преддверии этой даты 20 апреля в Москве состоялась пресс-конференция «Незваные кости», инициированная Межрегиональной общественной организацией «Живущие с ФОП» при поддержке международной биотехнологической компании Ipsen.
ФОП – заболевание, возникающее вследствие определённых генетических изменений (мутаций), причины которых науке пока неизвестны. Но в настоящее время ученые говорят о том, что:
• с таким диагнозом в мире живут всего порядка 2 000 пациентов, около 70 из них в России, однако велика вероятность, что людей с ФОП гораздо больше;
• в среднем от момента обращения к врачу до диагностики заболевания около 7 лет уходит на консультации и обследования;
• несмотря на крайне малую распространенность, заподозрить ФОП несложно: характерным признаком заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного; эти деформации выявляются у более чем 90% пациентов;
• обычно симптомы болезни проявляются уже в первые годы жизни ребенка, но из-за крайне редкой встречаемости, как следствие, трудностей распознавания врачами и постановки правильного диагноза, может оставаться незамеченной вплоть до подросткового возраста.
ФОП начинает проявляться в детском возрасте болезненными очень плотными опухолями, как правило, спровоцированными травмами, даже незначительными. Вследствие неправильно установленного диагноза пациентам ошибочно выполняются калечащие процедуры (массаж, биопсия, внутримышечные инъекции, хирургическое удаление новообразований и другие). А ведь даже жизненно необходимые оперативные вмешательства таким людям должны выполняться особым образом и со специальной подготовкой. Любое хирургическое вмешательство и даже небольшой бытовой ушиб приводят к тому, что мышечная ткань в организме пациента с ФОП замещается костной, и со временем человек полностью теряет возможность двигаться. Позже возникают трудности с питанием и дыханием из-за окостенения межчелюстных и межреберных мышц.
Именно поэтому так важно обратить внимание общества на раннюю диагностику заболевания. Дети рождаются совершенно обычными, за исключением измененных больших пальцев на ногах. У 95% живущих с ФОП большие пальцы ног особым образом искривлены, укорочены и даже могут отсутствовать. Широкая информированность неонатологов об этой особенности позволила бы уже во время первичного визуального осмотра в родильном зале заподозрить эту патологию и направить на генетический анализ.