«Я живу с гемофилией, и мой 12-летний сын тоже»
Гемофилия — это хроническое нарушение процесса свертываемости крови, когда малейшая царапина грозит тяжелыми последствиями, а обычное прикосновение может привести к синякам. От этой болезни страдал единственный сын последнего русского императора Николая II — цесаревич Алексей.
Спустя столетие жить с гемофилией по-прежнему непросто, но можно — жизнь американки Даниэллы Нэнси и ее 12-летнего сына тому доказательство.
В 70-е, когда она была младенцем, в дом ее родителей постучались сотрудники соцзащиты. Синяки на теле ребенка заставили их подумать, что с девочкой плохо обращаются. Мама и папа отчаянно пытались понять, почему малейшее прикосновение оставляет на теле дочери синяк. Но окончательный диагноз был поставлен, когда Даниэлле исполнилось 2 года.
У нее обнаружили гемофилию А — ее вызывает недостаток в крови необходимого белка, так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Это самый распространенный тип гемофилии, который встречается у 80% больных.
Синяки при таком диагнозе появляются при малейшем столкновении — например, об угол стола.
Гемофилия — наследственное заболевание, однако у Даниэлла относилась к тем редким 30% пациентов, у которых не было подобных случаев в семье.
Девочка росла в постоянной боли. Однажды она упала на детской площадке и разбила коленку. На то, чтобы она зажила, потребовалось несколько недель. Иногда Даниэлле было так плохо, что приходилось оставаться дома, пропуская школу.
Некоторые кровотечения были такими сильными, что спасти ее жизнь могли только в больнице. В 4 года Даниэлла спрыгнула с верхнего яруса кровати и повредила лодыжку. Кровь сгустилась под кожей, нога опухла и сильно болела.
Родителям пришлось немедленно отвезти ее в ближайшую больницу, где девочке сделали инъекцию фактора VIII. Лодыжка зажила, но такое лечение в конце 70-х было очень рискованным, и Даниэлла заразилась гепатитом С.
«Мама рассказывала, что я пожелтела и около года постоянно спала — это распространенный симптом гепатита С», — рассказывает Даниэлла.
После этого родители больше не решались на такое лечение дочери.
«Соседские дети не позволяли мне играть с ними, и это очень повлияло на мою самооценку», — признается Даниэлла. «Это заставляло меня волноваться о будущем, о том, как я найду человека, который меня полюбит? Что заставит его быть со мной? Я буду ему обузой».
В подростковом возрасте она стала еще более не уверенной в себе. Даниэлле пришлось бороться с депрессией, из-за чего в итоге она бросила учебу в колледже.
«Доктора говорили мне, что средняя продолжительность жизни человека с гемофилией — 30 лет. Я чувствовала себя одиноко, потому что не знала никого с такой же болезнью. Мои родители стыдились обсуждать это с кем-либо, а Интернета тогда не было», — вспоминает женщина.
Переломный момент случился, когда Даниэлла порвала со своим бойфрендом. Во время ссоры он ударил ее по руке. Сильный ушиб, который она получила, помог ей осознать, что им нужно расстаться, а ей — поменять свою жизнь.
В 22 года Даниэлла возобновила учебу и начала сотрудничать с Национальным фондом гемофилии.
«Впервые в моем окружении появились люди, которые знали об этом. То, чего я стыдилась, стало самой большой силой в моей жизни».
Она поступила в медицинскую школу, чтобы изучать гематологию — раздел медицины о крови. Теперь Даниэлла Нэнси — директор Аризонского центра здоровья Bleeding Disorders.
К 30 годам она решила, что готова иметь детей, однако врачи отговаривали — из-за не до конца изученных рисков. Даниэлла знала, что ее шанс стать матерью составляет в лучшем случае 50%, но была готова рискнуть. Под пристальным наблюдением своего гематолога она родила дочь Серену. Сейчас девочке 16, и она абсолютно здорова.
А вот 12-летний сын Даниэллы Исаак унаследовал болезнь матери: у мальчика тоже гемофилия.
«Это не самая лучшая в мире вещь, но с этим можно жить», — говорит Исаак. Свое детство он считает самым обычным. Во многом это связано с тем, что лечение гемофилии за последние годы усовершенствовалось.
Сейчас больной не рискует заразиться во время лечения гепатитом С или ВИЧ — потому что белковый фактор VIII теперь производят в лабораториях, а не получают от доноров.
Даниэлла и Исаак по-прежнему вынуждены жить с определенными ограничениями. Мальчик не может играть в футбол или заниматься любым другим спортом. Даниэлла принимает лекарства во время месячных, чтобы ограничить кровотечение.
Оба должны быть очень осторожны при приеме таблеток, разжижающих кровь (ибупрофен, аспирин и другие) и два-три раза в неделю делать внутривенные белковые инъекции, чтобы предотвратить избыточное кровотечение.
Последние исследования дают надежду, что однажды ученые научатся лечить гемофилию с помощью генной терапии. Когда Даниэлла сравнивает свое детство с жизнью своего сына, она не может сдержать волнения. Она как никто знает, как важна надежда для физического и психического здоровья человека.
«Надежда — величайшая из человеческих эмоций. У больных гемофилией есть только надежда», — говорит она.
Источник: