Эта пара бросила карьеру, чтобы изобрести лекарство, которое спасет их
В 2010 году Соня Валлаб наблюдала за мучительным умиранием своей мамы. Сначала Камни Валлаб потеряла способность рассуждать, она была постоянно между сном и явью.
«Моя чудесная, умная, артистичная мама впала в глубокую деменцию в 51 год», — рассказывает Соня.
«Пока вы не увидели, как человек теряет рассудок у вас на глазах, вы не будете ценить свою жизнь и способность совершать обычные вещи: думать, двигаться, испытывать какие-то желания», — добавляет Эрик Миникель, муж Сони.
Всего через год после начала болезни Сонина мама умерла. Вскрытие показало, что причиной смерти стало редчайшее прионное заболевание. Хуже того, это оказалось генетическое заболевание.
Собственные клетки мозга начали убивать сами себя. Одна крошечная ошибка в ДНК — «А» на месте «G», это словно опечатка в рукописи на 6 миллиардов букв.
Сегодня Соня и ее муж живут и работают в Кембридже, штат Массачусетс, где они оба являются докторантами в лаборатории Стюарта Шрайбера, профессора химии и химической биологии Гарварда. За последние пару лет они полностью изменили свою жизнь, все силы посвятив поиску лекарства.
«Из-за редкости этой мутации, ее никто не берется исследовать, это практически никому не нужно».
Они оба бросили свои успешные карьеры, Соня юриста, а Эрик аналитика. Они настолько сильно любят друг друга, что никакие деньги и никакой успех не смог бы восполнить потерю любимого человека. «Это произошло не сразу, не в один день. Мы не могли думать о чем-то другом. Мы постоянно думали о проблеме, искали материалы, затем пошли на вечерние курсы по химии и биологии и нейрофизиологии. Мы пытали наших друзей-ученых, знают ли они решение?».
В какой-то момент супруги поняли, что пора заняться главным вопросом их жизни вплотную. Соня устроилась лаборантом-волонтером в больницу Массачусетса, благодаря профессору с ее курсов.
«Затем все произошло очень быстро».
Супруги открыли некоммерческий фонд исследований, в надежде собрать деньги на изыскания. Соня оставила работу юриста и ушла лаборанткой, чтобы иметь доступ к исследовательскому оборудованию. Эрик ушел с должности транспортного аналитика и устроился аналитиком в ту же лабораторию. Теперь он изучал генетические связи.
«У нас была хорошая и высокооплачиваемая работа, которая больше не имела смысла, раз Соня должна была умереть».
ЖИЗНЬ УЧЕНЫХ
На стене у них висит распечатанный ответ профессора, их нынешний девиз: «Просто ищите, и решайте проблемы по мере поступления».
Этим письмом профессор ответил на сомнения Эрика, когда тот предположил, что изобретаемое ими лекарство столкнется с бюрократическими препятствиями на пути к применению.
Сам профессор Шрайбер рассказывает, что горд знакомством с этой парой. «Это, пожалуй, лучшие люди, что я встречал в своей жизни. Быть ученым и пациентом одновременно, в этом есть что-то очень правильное, исконное. То, откуда вышла вся наука».
Сейчас Соне 33 года. В среднем, проблемы с генетической мутацией начинают проявляться в 50 лет. Но крайние известные случаи подобных болезней известны и в 12 лет и в 84. То есть, никто не знает, сколько лет ей отведено.
«Ужас болезни Альцгеймера в том, что она подкрадывается незаметно, а затем человек словно падает с обрыва — его разрушение происходит стремительно и неотвратимо. Если чуть-чуть опоздать, ты упустишь пациента».
СЛОЖНОСТЬ
Из-за того, что заболевание очень редкое, скрытое и смертельное, у супругов нет возможности испытвыать свои препараты традиционным способом: с контрольной группой, принимающей плацебо.
«Мы не можем обрекать одних людей на заведомую смерть, давая им плацебо. К тому же в США всего несколько тысяч человек с этим заболеванием, ни о какой масштабности речь просто не идет».
Молодые ученые идут другим путем, они тестируют свои препараты на образцах спинномозговой жидкости людей и мышах. Когда они добьются хотя бы 50% излечимости, можно будет говорить о лечении людей.
«Каждый день, когда мы получаем отрицательный результат, и мы понимаем, почему он отрицательный — приближает нас к решению. Так работает биология. Сейчас наука гораздо мощнее, чем еще каких-то 15 лет назад. И я надеюсь, что успею решить эту задачу прежде, чем мои гены убьют меня».
По материалам wbur.org